Центр Репродукции и Генетики клиника Екатерининская Центр Репродукции и Генетики клиника Екатеринин

Цитогенетические исследования

Цитогенетические исследования, или кариотипирование, – выявление нарушений числа и структуры хромосом, которые приводят к различным хромосомным заболеваниям, могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности, передаваться по наследству, вызывая у ребенка заболевания и синдромы, представляющие опасность для его здоровья и жизни.

Важно: хромосомные нарушения, или аберрации, как их называют специалисты, могут не оказывать влияния на соматическое состояние и жизнедеятельность взрослого человека, никак не проявляться, мужчина или женщина могут и не подозревать, что являются носителями патологического кариотипа.

«Симптомами» аберраций зачастую становится нарушение фертильности – невозможность самостоятельно зачать малыша, самопроизвольное прерывание беременности на разных сроках, рождение ребенка с аномалиями развития. Поэтому так важно пройти исследование еще при планировании рождения первого ребенка – чтобы предупредить возможные проблемы, сохранить здоровье будущих детей и собственное благополучие.

Современные медицинские технологии позволяют рождение здоровых детей в паре с хромосомными нарушениями. Главное – вовремя пройти исследование и в случае выявления патологии обратиться за помощью к специалистам – врачам генетикам и репродуктологам.

В кариотипе здорового человека содержится 46 хромосом; две из них определяют пол человека (X и Y). Кариотип мужчины в норме содержит половые хромосомы XY, женщины — ХХ. Хромосомные перестройки (аберрации) — это обмен участками между несколькими хромосомами (транслокация), или внутри одной хромосомы (инверсия); удвоение или потеря участка хромосомы (дупликация и делеция).

Если общее количество генетического материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной – не влияет на соматическое здоровье человека. Если же имеется потеря или добавочный материал, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

Читайте также:  Доска Евминова комплекс упражнений для позвоночника

У 13% пар с репродуктивными неудачами у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация, и это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, это связано с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Показаниями к кариотипированию

  • Бесплодие;
  • Невынашивание беременности;
  • Планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
  • Отклонения по результатам спермограммы;
  • Первичная и вторичная аменорея;
  • Рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
  • Антенатальная или постнатальная гибель ребенка в анамнезе;
  • Планирование беременности.

Во многих странах кариотипирование партнеров является обязательным условием перед вступлением в брак, и это вполне оправдано: каждый человек может быть носителем патологического кариотипа и не знать об этом.

Пройдите цитогенетическое исследование, если хотите быть родителями здоровых детей. Современная репродуктология поможет вам даже в случае диагностирования хромосомных нарушений различной степени выраженности.

96-13-500. Анализ кариотипа одного пациента (кариотипирование)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A12.05.013 «Цитогенетическое исследование (кариотип)»

Биоматериал: Кровь с гепарином

Срок выполнения (в лаборатории): 21 р.д. *

Описание

Анализ кариотипа (одного человека) — цитогенетическое обследование, которое проводят с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека. Тест оценивает количество и структуру хромосом человека для выявления аномалий.
Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин).
Хромосомные аномалии включают в себя как количественные, так и структурные изменения. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность.
Кариотипирование – цитогенетический метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни, и рождения больного ребенка.

Читайте также:  Амоксиклав 875 125 как принимать взрослому, показания, состав, аналоги, отзывы

Не предусмотрено заключение врача-генетика (другой формат). Заказ услуги 03-00-001 невозможен.

Показания к назначению

  • Подозрение на наличие хромосомных аномалий.
  • Бесплодие в браке.
  • Первичная аменорея.
  • Спонтанные выкидыши (два и более).
  • Неразвивающиеся беременности.
  • Случаи мёртворождения в семье.
  • Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
  • Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
  • Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
  • Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
  • Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
  • Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
  • Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Взятие крови не проводится единовременно с тестами, имеющими строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.) Накануне избегать переедания, физической нагрузки, эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Генетическое исследование (исследование кариотипа)

Хромосомные аномалии могут негативно влиять на исходы применения методов вспомогательной репродукции, провоцировать выкидыши, стать причиной наследственных заболеваний ребенка.

При бесплодии выявленные генетические отклонения могут явиться показанием для ПГД (предимплантационной генетической диагностики) в программах ВРТ.

Установление генетической причины бесплодия дает возможность подобрать оптимальную схему лечения. Также генетическое обследование может потребоваться для выявления рисков врожденной и наследственной патологии у будущего потомства и определения возможных мер по предупреждению заболеваний у детей.

Читайте также:  Лазерная шлифовка лица и тела зачем ее нужно сделать - Лазерный мир

Какие генетические исследования могут быть назначены женщине

Репродуктолог может дать пациентке направление на следующие генетические исследования:

— кариотипирование — его женщина проходит вместе с партнером, в ходе исследования определяется структура хромосом и их число;

— анализ на полиморфизмы генов системы свертывания крови (наследственная тромбофилия).

Исследование на кариотип

Кариотип — совокупность признаков полного набора хромосом (их размер, форма, количество, строение). Чаще всего репродуктолог назначает это исследование при привычном невынашивании беременности, бесплодии неясного генеза, пациенткам старше 40 лет. Нормальным результатом для женщин является 46 XX. Интерпретацию отклонений от принятой нормы может осуществлять только врач-генетик, основываясь также на результатах других обследований.

Подготовка к исследованию

Кровь для кариотипирования не рекомендуется сдавать натощак, лучше делать это в состоянии сытости. Если пациентка принимала антибиотики, то необходимо выждать месяц после прохождения медикаментозного лечения. Также желательно не проходить кариотипирование параллельно с анализами, для которых необходима строгая диета.

Исследование на полиморфизмы генов системы свертывания крови (склонность к тромбофилиям)

Исследование полиморфизма генов, например, протромбина, имеет прогностическое значение, которое позволяет определить риск развития микротромбов — одну из потенциальных причин невынашивания беременности и отсутствия имплантации эмбрионов в программах ВРТ. Это происходит из-за нарушений в свертывающей системе крови и требует медикаментозной подготовки к планируемой беременности.

Исследование не требует специальной подготовки.

Ссылка на основную публикацию
Хронический холецистит симптомы, лечение, профилактика
Как снять приступ острого холецистита? Приступ холецистита может проявляться симптомами разной интенсивности, все зависит от формы и стадии развития заболевания....
Хроническая венозная недостаточность — Сердечно-сосудистые заболевания — Заболевания — Внутренняя Mе
Хроническая венозная недостаточность - симптомы и лечение Что такое хроническая венозная недостаточность? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в...
Хроническая заложенность носа может вызвать инфаркт – Москва 24
Как вылечить насморк в домашних условиях 1. Аптечные капли или спреи от насморка Если вас мучает заложенный нос, то быстро...
Хронический цервицит болезнь 1
Цервицит Больше половины женщин обращаются к гинекологам с симптомами воспалений органов малого таза. Из них в 60-70% случаев ставят диагноз...
Adblock detector